Синя кожа и шоколадова кръв

Който е гледал "Смело сърце" на Мел Гибсън, помни нацапаните със синя боя лица на шотландците. Но природата също може да боядисва кожата в синьо - поради една рядка болест. Ето какво научих за нея от Интернет.

* * *

Когато Бенджамин Стейси се ражда през 1975 г, така изплашва лекарите в родилното с цвета на кожата си - "синя като езерото Луиз" - че само часове след раждането го транспортират в медицинския център на Университета на Кентъки. Докато подготвят кръвопреливане, баба му споделя с лекарите, че според нея детето прилича на "сините Фюгейт от Трабълсъм Крийк". Роднини описват прабабата на момчето Луна Фюгейт като "цялата синя " и "най-синята жена, която сме виждали".

Оказало се, че има цяла фамилия със синя кожа в изолиран район в Апалачите. Родословието водело началото си от преди шест поколения, когато един френски сирак, Мартен Фюгат (на английски Мартин Фюгейт) се заселил в Източен Кентъки. Днес лекарите почти не виждат хора с рядката кръвна болест, защото планинците са се пръснали и семейният генетичен фонд е много по-разнообразен.

Историята на рода Фюгейт позволява да се надникне в една медицинска загадка, която бива разгадана благодарение на съвременната генетика и огромната енергия на доктор Мадисън Кауейн III, хематолог в Лексингтънската медицинска клиника на Университета на Кентъки. Кауейн умира през 1985, но неговите семейни диаграми и кръвни образци дават по-задълбочено разбиране на това заболяване. То спада към наследствените разстройства, предавани чрез рецесивни гени - такива, които се проявяват само, ако човекът е получил рецесивен ген и от двамата си родители.

Един пример за невинен рецесивен ген - синият цвят на очите. Човек ще има сини очи само ако сперматозоид с ген за сини очи оплоди яйцеклетка, в която също има ген за сини очи.

Най-подробното описание под заглавие "Сините хора от Трабълсъм Крийк", публикува през 1982 г. Кейти Трост от Университета на Индиана. Тя описва кожата на Бенджи Стейси като "почти пурпурна".

Потомството на рода Фюгейт е носител на генетичното заболяване метхемоглобинемия, което се предава чрез рецесивен ген и се разпространява при близкородствени бракове. Метхемоглобинемията е разстройство на кръвотворната система, при което се произвежда ненормално голямо количество метхемоглобин - разновидност на хемоглобина с променена валентност на желязото в неговата молекула.

Хемоглобинът разнася кислорода из тялото, а без кислород сърцето, мозъкът и мускулите умират. При метхемоглобинемията незасегнатият хемоглобин е малко, а на това отгоре и трудно предава кислорода на тъканите. Устните на пациентите са пурпурни, кожата им е синя и кръвта им има "шоколадов цвят", тъй като не е наситена с кислород. Днес тази болест се среща извънредно рядко.

Разстройството може да бъде наследствено, както е при рода Фюгейт, а може да бъде причинено от някои лекарства и химикали, например анестетици от рода на бензокаин и ксилокаин. Канцерогенният бензол и нитритите, използвани като добавки към месото, както и някои антибиотици, включително дапзон и хлорокин, също могат да причинят това разстройство.

Генетичната форма на метхемоглобинемията се причинява от един или няколко генетични дефекта. В рода Фюгейт вероятно е имало недостиг на ензима цитохром-b5-метхемоглобинредуктаза, който е отговорен за рецесивната вродена метхемоглобинемия.

Нормалното ниво на метхемоглобин у хората е под 1%. Когато нивото му стане повече от 20%, може да настъпят сърдечни аномалии, пристъпи, даже смърт. Но ако човек има ниво на метхемоглобина между 10 и 20 %, може да има синя кожа без никакви други симптоми. Повечето от сините Фюгейт никога не са се оплаквали от здравни проблеми и са доживявали до 80-90 години. Ако нивото е между 1 и 10 %, никой няма да го разбере. Така е при доста пациенти, които нищо не подозират.

Много други болести, дължащи се на рецесивни гени, например сърповидноклетъчна анемия, болестта на Тай-Закс и кистозната фиброза също могат да бъдат смъртоносни.

Ако някой човек има лош рецесивен ген, който носи рядка аномалия, децата му сигурно няма да се разболеят, защото вероятността да се срещнат двама души с един и същи рецесивен ген е много малка, следователно най-честата причина за появата на метхемоглобинемията са близкородствените бракове, казва доктор Тефери. Такъв е случаят с рода Фюгейт.

Мартин Фюгейт идва в Трабълсъм Крийк от Франция през 1820 г. и семейните предания казват, че кожата му биля синя. Оженил се за Елизабет Смит, която явно също е носела рецесивния ген. Четири от седемте им деца имали синя кожа.

По онова време нямало железница, нямало пътища, които да свързват района с останалия свят, затова общността си оставала изолирана. Хората от рода Фюгейт се женели за свои братовчеди и за хора от живеещи наблизо семейства - Коумс, Смит, Ричи и Стейси.

Бащата на Бенджи - Алва Стейси, показал на Трост родословното си дърво и казал: "Както забелязвате, аз съм роднина на себе си."

Един от "сините" синове на Мартин и Елизабет - Закарая, се оженил за собствената си леля - сестра на майка му. Един от техните синове, Ливай, се оженил за момиче от семейство Ричи и имал осем деца, едно от които е Луна. Тя се омъжила за Джон Е. Стейси и имали 13 деца.

Не се знае дали Бенджамин Стейси още е жив - сега трябва да е на 37 години. Трост пише, че той може вече да не е със синя кожа, но като дете устните и ноктите му посинявали, когато се разсърдел или когато му станело студено. Майка му Хилда Стейси, на 56 години, още живее в Хазард, Кентъки, но не отговаря на телефонни обаждания. Другите роднини са пръснати из Вирджиния и Арканзас.

Повечето от това, което знаят учените за "сините хора от Кентъки", е открито и систематизирано от доктор Кауейн. Той чул слухове за рода Фюгейт, докато работел в Лексингтънската клиника, и започнал да търси "сини хора". В клиниката на Американската сърдечна асоциация в Хазард среща медицинската сестра Рут Пендърграс, която е склонна да му помогне. Запомнила една жена с тъмносиня кожа, която дошла в един студен следобед да си прави изследване на кръвта.

Лицето и ноктите й били сини почти като индиго. Сестра Пендърграс се уплашила. Жената изглеждала така, сякаш е получила инфаркт. Сторило й се, че може всеки момент да умре, но самата жена изобщо не била обезпокоена. Казала на сестра Пендърграс, че е от рода на сините Коумс, които живеели нагоре по течението на Бол Крийк. Била сестра на една от жените от рода Фюгейт.

Откриват още семейства - Люк Коумс, Патрик и Рейчъл Ричи, които са "по-сини от ада" и се срамуват от цвета на кожата си.

Кауейн и Пендърграс започват да ги разпитват дали имат "сини" роднини, чертаят родословно дърво и вземат кръвни проби.

Кауейн подозира, че това е метхемоглобинемия, и открива доклад от 1960 г. в "Джърнъл ъф Клиникъл Инвестигейшън" - доктор E. M. Скот, който работи в държавната здравна система в Арктическия изследователски център в Анкъридж, е виждал симптоми на рецесивни гени у хора от Аляска, които правят кожата им синя. Това предполага повтарящи се в поколенията близкородствени бракове. Когато бащата и майката са носители, има 25 % шанс разстройството да се прояви у децата им. Предположението на доктор Скот е, че в червените кръвни телца на тези хора има недостиг на ензима диафораза. Обикновено този ензим преобразува метхемоглобина в нормален хемоглобин.

У всички от рода на "сините Фюгейт", изследвани от доктор Кауейн, се наблюдава дефицит на диафоразата, както у аляскинците, наблюдавани от Скот. Кръвта им е натрупала толкова много от сините молекули, че те вземат надмощие над червения хемоглобин, който оцветява кожата в розово у бялата раса. Най-синя от всички е Луна, прабабата на Бенджамин Стейси. Тя няма здравословни оплаквания, ражда 13 деца и умира на 84 години.

Когато през 1912 г. в Кентъки започва разработването на въглищни мини и родът Фюгейт се мести от Трабълсъм Крийк, сините хора започват да изчезват. Според лекарите Бенджамин Стейси вероятно е носел само един ген за метхемоглобинемия, защото по-нататък е имал нормален цвят на кожата, а вероятността да се ожени за носителка на същия рецесивен ген е много малка.

Когато в медиите се появяват съобщения за това разстройство, семейство Стейси е обезпокоено от намеците за кръвосмешение, подхранвани от стереотипното възприемане на живота в горските пущинаци в района на Апалачите. Кейти Трост пише: "Видях болка, каквато не може да се открие в никакви изследвания - болката да имаш синя кожа в свят, в който преобладават оттенъци от бяло до черно."

Но синята кожа не е само безобидна "атракция". Какви са лошите, животозастрашаващи последици от метхемоглобинемията - това ще прочетете във втората част на моето издирване.

Кери Грийн е "синьо бебе". Роден е през 1964 г. в Тълса, Оклахома, и семейството му няма големи надежди, че той ще оцелее, защото диагнозата е малформация на аортата. Но след 3 години и няколко сърдечни операции вече лекарите го описват като "дете чудо" - дребен за възрастта си, само 11 килограма, но "същински живак". Лекарите обаче не знаят, че момчето има едно по-сериозно съпътстващо заболяване - рядката кръвна деформация метхемоглобинемия, същата като при рода на "сините Фюгейт" ог Кентъки.

"В началното училище ме дразнеха, защото кожата ми беше синя - казва Грийн, който сега е на 46 години. - Имах вид на мъртвец. И сега устните ми са пурпурни, а ноктите на краката ми са тъмни." Днес той живее в Сиатъл и е инвалид, но казва, че според него, ако се открие генетична връзка с рода Фюгейт, това може да му помогне да научи повече за баща си, когото изобщо не познава.

Кери Грийн прекарва два месеца в една болница в Оклахома и всички очакват да умре. Той е сигурен, че баща му също е имал това заболяване, твърди, че всички са му го казвали. Видял е една негова неясна снимка и казва, че имал същия вид като него.

Бабата и дядото отгледали Кери. Той казва, че не знае дори дали баща му е жив. Боб Грийн, който сега трябва да е на 67 години, бил шофьор на камион и имал роднини, които от Кентъки се преселили на запад. Кери имал сестра, която била дадена за осиновяване, а освен нея и двама братя, за които пък не знае съвсем нищо. Майка му ту се появявала, ту изчезвала.

"Просто искам да знам откъде произхождам, да опозная тази страна от семейната история. Странно е да не знам откъде идва тази моя болест. Хората навремето са сочели с пръст рода Фюгейт, също както сега сочат мене", казва Кери.

Цели седем поколения Фюгейт живели в откъсната местност в Апалачите, предавайки си рецесивния ген, който правел кожата синя, чрез близкородствени бракове. През 80-те и 90-те години планинците се пръснали и семейният генетичен фонд се разнообразил. Други роднини, може би роднините на бащата на Кери Грийн, се разселили из Вирджиния и Арканзас.

Днес почти не се виждат пациент с метхемоглобинемия, казва хематологът доктор Аялу Тефери от клиниката "Мейо" в Минесота. За тази болест се учи в медицинските училища и доста рядко се пада на изпити по хематология. В най-леката си форма метхемоглобинемията не наврежда - повечето хора от рода Фюгейт са доживявали до 80 и повече години. Но при Кери Грийн тялото изпитва кислороден глад и това засяга всички органи. Той не може да диша добре и червените му кръвни телца не могат да осигуряват достатъчно кислород.

Състоянието на Кери е такава аномалия, че преди няколко години хематолозите в Раковия институт "Дейна Фарбър" в Бостън му плащат пътя до клиниката, за да могат да го изследват. Той е работил като строител и оксиженист, женен е и има две деца - на 27 и на 15 години. Никое от децата му няма неговата болест.

Повечето данни за метхемоглобинемията се дължат на анализите на доктор Мадисън Кауейн от Лексингтънската медицинска клиника към Университета на Кентъки. Проучванията на рода, водещ началото си от Мартин Фюгейт, установяват връзка между него и Бенджамин Стейси, който се родил с абсолютно синя кожа. Според Фейсбук Бенджамин сега живее в Аляска.

Кери обаче не е единственият, който се пита дали е генетично свързан със "сините Фюгейт". Например Дженифър Л. Адамс Хорсли, на 62 години, пенсионирана медицинска сестра от Хартфорд, Индиана, е сигурна, че свекърва й Аманда Сюзън Паркър Хорсли е потомка на това семейство. Аманда идва от планинските райони на Кентъки и според Дженифър устните и основата на ноктите й били винаги сини. Оттенъкът зависел от това, дали й е студено и дали е ядосана. Оцветяването било толкова видимо, че всички я мислели за болна. Умира от рак на черния дроб преди 9 години, на 73-годишна възраст.

Майката на Аманда също е била със синя кожа. Семейството предполага, че и тя е имала метхемоглобинемия. "Баба ми беше синя", потвърждава съпругът на Дженифър - Джон Х. Хорсли. Всички смятали това за странно. Джон израснал в Охайо, но родителите му се запознали в окръг Картър, Кентъки. Семейство Хорсли казват, че не са чували за други деца или внуци, които да са наследили гена на метхемоглобинемията. Според Дженифър Хорсли на свекърва й никога не е била давана диагноза и лекарите вероятно не били чували за такова заболяване.

Състоянието на Кери Грийн се дължи на вродения недостиг на ензима цитохром-b5-метхемоглобинредуктаза. При тип 1 този ензим изобщо липсва в червените кръвни телца. При тип 2 - наричан също хемоглобин-M заболяване - ензимът не действа на всички места в тялото.

Състоянието на Грийн е метхемоглобинемия тип 2 - тя се причинява от дефекти в самата молекула на хемоглобина и може да се предава и само от единия родител.
Вродената болест веднъж спасила живота на баща му, както майката разказала на Кери. Някаква жена го простреляла пет пъти, но не потекла кръв - защото кръвта на Боб Грийн била прекалено гъста. Поради същата причина сега Кери Грийн приема три различни препарата, които разреждат кръвта и предотвратяват образуването на съсиреци, а освен това му е предписан и морфин против болките.

Той е намерил начин да живее колкото може по-успешно, но състоянието му е причинило много емоционални проблеми. Кери все така иска да открие баща си и както сам казва, "искам да науча повече за него, как е растял с тази болест, как се е справял; не се познаваме с баща ми, но всъщност много си приличаме".

Източник: armorica.blog.bg

Пуснато на: Пон Юли 23, 2012 6:54 pm Заглавие :

Ха-а-айде-е-е ... Съвременните медици изкараха Кришна болен.